唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症又称先天愚型,患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍,并伴有心血管疾病,需要家人的长期照顾,给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生,唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ?
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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唐筛高风险是什么意思?高风险体现在哪些地方?
十分高兴给你解决问题,唐筛仅仅孕检里的一项筛选,准确度仅有60—70%,因此无法做为最后确诊,即便唐氏筛查查出来高危,也或是有反盘的机遇。发生唐筛高风险的缘故有许多,像病毒感染,辐射源,盲目跟风服药这些全是导致糖筛高危的缘故,假如唐氏筛查提醒高危能够再开展羊水穿刺检查,才可以作为最后确诊,假如担忧穿刺术有风险性,还可以挑选无创基因检测,可是也只是筛选不可以坐为确诊。
唐氏筛查是检验的孕妈妈血液里的生长激素,另配上怀孕周数和重量,最终用计算公式出去,所以是要想告诉大家,监测的结果是非常容易受各种各样层面要素干扰的,因此准确度不太高。为什么以前孕检都是正常的,唐筛就变成高危了?唐筛是查验13三体、18三体、21三体综合征的检测方法,一般挑选11到14周中间可以做(欧美国家强烈推荐),
还可以16到20周做(我国基本)。大家中国人查验的唐筛是在16周以内做抽血检查,查验甲胎蛋白高、分散促绒毛膜促性腺素、游离雌三醇,根据手机软件计算比例,如今中国医院门诊的设备时间常数一般在1:270,超过了这一值便是高危。假如三项指标值只需有一项超标准大部分都是会变成高危,唐筛以前的孕检即便都正常的,这三项查验也可能发现异常,而发生高危。实际上危害唐氏筛查检查的要素较多,因此准确度也受到影响。
假如孕妈妈月经不规律,从而推算出的怀孕周数不精准,或是服食过安胎药都是会危害唐氏筛查的结论。所以说它准确度并非非常高,会到70%上下。这代表着,数据显示低危,也可能长出唐氏宝宝,数据显示高风险,胎宝宝也可能是身体健康的。假如对结论觉得纠结的孕妈妈想进一步明确,可以选择下列的方式。微创DNA羊水穿刺检查生小孩本来就是一件有隐患的事,孕妈妈能做的便是尽可能降低风险。
唐氏筛查为高风险怎么办
唐氏筛查为高风险怎么办
唐氏筛查为高风险怎么办,唐氏筛查是检测禺型儿的一种排查方式,建议孕妇在孕期的时候去做产检跟唐氏筛查,排除一下自己怀上禺型儿的风险,下面是关于唐氏筛查为高风险怎么办的内容,一起来看看吧。
唐氏筛查为高风险怎么办1
一、唐氏筛查是什么?
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达80%左右。
二、唐氏筛查结果为高危怎么办?
1、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2、确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上“唐氏症”。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
本文详细介绍了什么是唐氏筛查,唐氏筛查高危应该怎么办。作为一名怀孕,到了一定时间的女性来说,最好是去做一下唐氏筛查,这样的话,就可以检查出宝宝患上唐氏的可能性,积极采取措施来应对这种危险,避免生出唐氏儿。
唐氏筛查为高风险怎么办2
一、唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
二、容易生唐氏儿的.高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
本文介绍了唐氏筛查查出唐氏儿高风险,那么你最好是做羊膜穿刺检查,确定是唐氏儿之后就需要及时做引产,避免唐氏儿出现,给家庭社会带来沉重负担。如果你是唐氏儿高位人群,那么你最好是积极做好唐氏筛查和之后的检查。
唐筛结果是高危应该怎么办
唐筛结果是高危应该怎么办
唐筛结果是高危应该怎么办?听到唐筛这个词语,大部分孕妈都很紧张担忧,很怕唐筛出来的结果是高危,那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高,那么唐筛结果是高危应该怎么办,去看看吧。
唐筛结果是高危应该怎么办1
早起唐筛查高风险怎么处理
早期唐氏筛查检出率在85%—90%,中期唐筛出现假高风险的概率比较大。
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3。5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
中期唐氏复查高风险怎么办?
如果你没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
唐筛结果是高危应该怎么办2
唐氏筛查高危不必恐慌,按照医学的规定一步步检查就可以。
唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。
唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常,所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊,因为胎儿DNA检查也是筛查手段,不是确诊手段。
唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险,有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下,一般出生以后生存能力都是比较差的`。
一旦出现高风险,要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断,首先建议行介入性的产前诊断,即抽取相应的绒毛、羊水,或者脐血来检查胎儿的染色体。
还有一种是无创基因检测,主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇,实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险,也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题,还是要进一步的行介入性的产前诊断。
唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。
高危是发生唐氏儿的风险增加,增加仅仅是说风险增加,但并不一定是有问题,碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。
因为唐氏筛查只是筛查实验,而剩下来的是要做一个确证实验,而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞,通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查,来确定孩子是否真正的是唐氏儿。
唐塞又称为唐氏筛查,唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大,需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊,因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。
建议行羊水穿刺,羊水穿刺是确诊的手段,但是风险高,如果羊水儿穿刺结果为不正常,则应终止妊娠。
唐氏筛查提示高危怎么办?
1、需要确诊是否为唐氏儿
需要注意的是,即便唐氏筛查结果为“高危”,这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的,不过,这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。
这种情况,还需要进一步通过羊膜腔穿刺,又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。
2、确诊后的处理办法
一般而言,目前对于唐氏综合征这种情况,还没有一个有效的治疗方法,为了确保胎儿不会出现畸形,最好办法就是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
通常来说,唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过,唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小,不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。
因此,倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高,显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高,不过倘若但化验指数正常,也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以,建议孕妇务必坚持做各种孕期检查,以便可以准确了解胎儿的发育状况。
此外,需要提醒的是,孕妇做唐氏筛查的最佳时间,通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。
换言之,孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是,不管是提前做唐氏筛查,还是推后做唐氏筛查,都有可能会影响了检查结果的准确性。
另外,倘若错过了唐氏筛查的时间段,那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的,这个时候,往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言,这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。